Új kiadványok
Terhességhez kapcsolódó A-protein (PAPP-A)
[ Ki kapcsolódni?
A csökkent PAPP-A okai
Magzati kromoszóma-rendellenességek esetén a terhesség első és korai második trimeszterében (8-14 hét) a nők kétharmadánál csökken a PAPP-A szintje a vérszérumban. A fehérje koncentrációjának legjelentősebb csökkenését a 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiáiban figyelik meg. A magzat nemi kromoszómáinak rendellenességeit gyakran a terhes nő vérszérumában a PAPP-A szintjének csökkenésével is kíséri. A PAPP-A koncentrációjának változása a 22-es kromoszóma triszómiájával is lehetséges. A PAPP-A prognosztikai értéke a magzati rendellenességek kimutatásában magasabb, mint az olyan jól ismert markerek szintjének változása, mint az AFP, a hCG, a trofoblaszt β1- globulin, valamint a nem konjugált ösztriol és az inhibin A, és összehasonlítható a szabad β-hCG szintjének változásával. A PAPP-A szintjének csökkenése magzati kromoszóma-rendellenességek esetén a terhesség 10-11. hetében a legkifejezettebb.
Szérum PAPP-A medián koncentrációértékek veleszületett rendellenességek szűréséhez
Terhességi kor, hetek |
PAPP-A medián koncentrációja, mg/l |
8 |
1.86 |
9 |
3.07 |
10 |
5.56 |
11 |
9.86 |
12 |
14.5 |
13 |
23.4 |
14 |
29.1 |
A PAPP-A koncentrációjának még élesebb csökkenését figyelik meg egy terhes nő vérszérumában Cornelia de Lange szindróma jelenlétében a magzatban, amelyben, az autoszomális triszómiákhoz hasonlóan, többszörös diszpláziát, fejlődési rendellenességeket, valamint késleltetett pszichomotoros és fizikai fejlődést figyelnek meg.
A magzati aneuploidia egy másik független patognómonikus tünete a terhesség első trimeszterének végén a tarkóredő megvastagodása, amelyet ultrahangvizsgálattal mutatnak ki, de a lokális lágyrészödéma ezen formájának vizualizálása meglehetősen összetett és szubjektív még a modern, nagy felbontású szkenner modellek használata esetén is. Meg kell jegyezni, hogy a magzati triszómia korai igazolása ultrahang vagy biokémiai szűrés után, majd a koriongiopsziával nyert citotrofoblaszt kariotipizálása lehetővé teszi a terhesség már az első trimeszterben történő megszakítását. A második trimeszterben a magzati aneuploidia igazolását magzatvízből származó fibroblasztszerű sejtek kariotipizálásával végzik.