Új kiadványok
Gaucher-kór - Tünetek
Krónikus forma felnőtteknél (1. típus)
Ez a betegség leggyakoribb típusa. A legtöbb esetben a betegség 30 éves kor előtt észlelhető, és fokozatosan kezdődik. A lefolyása krónikus. A diagnózis először időskorban állítható fel.
Az 1-es típusú Gaucher-kór tünetei változatosak, beleértve a megmagyarázhatatlan hepatosplenomegaliát (különösen gyermekeknél), spontán csonttöréseket vagy csontfájdalmat, valamint lázat. Vérzéses diatézis és nem specifikus vérszegénység is előfordulhat.
A Gaucher-kór tünetei közé tartozik még a pigmentáció, amely lehet diffúz vagy gócos; a bőr vörösesbarna. Az alsó végtagokon a melanin lerakódása miatt szimmetrikus ólomszürke pigmentáció lehet jelen. Sárga pinguecula található a kötőhártyán.
A lép hatalmas, a máj mérsékelten megnagyobbodott, sima és sűrű. A felületes nyirokcsomók általában nem érintettek.
A májkárosodást gyakran kíséri fibrózis és kóros májfunkciós tesztek eredményei. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran emelkedett, a transzamináz aktivitás pedig néha megnő. Cirrózis és ascites alakulhat ki. A portális hipertóniát gyakran szövődményezi a nyelőcső varixokból származó vérzés.
Csontok röntgenfelvétele. A hosszú csőcsontok, különösen a disztális combcsont, annyira kitágultak, hogy a supracondylaris régióban normálisan jelen lévő szűkület eltűnik. A kép egy Erlenmeyer-lombikba hasonlít.
A diagnosztikai értékkel bíró Gaucher-sejtek csontvelő-kenetekben láthatók.
A máj aspirációs biopsziáját kell végezni, ha a szegycsontpunkció eredménye negatív. A májkárosodás diffúz.
Perifériás vérváltozások. Diffúz csontvelő-elváltozások esetén leuko-eritroblasztikus kép figyelhető meg. Ezzel szemben a vérzési idő növekedésével járó leukopénia és thrombocytopenia csak mérsékelt hipokróm mikrocitás anémiával járhat.
A diagnózist a béta-glükocerebroszidáz aktivitásának meghatározása alapján állítják fel vénás vérből nyert mononukleáris sejtek keverékében.
A biokémiai paraméterek változásai. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran emelkedett. A transzamináz aktivitás néha megnő. A szérum koleszterinszintje normális.
Akut forma csecsemőknél (2. típus)
A Gaucher-kór akut formája az élet első 6 hónapjában jelentkezik. A gyermekek általában 2 éves koruk előtt meghalnak. Születéskor a gyermek egészségesnek tűnik. Ezután agykárosodás, progresszív kachexia és mentális fejlődési zavarok alakulnak ki. A máj és a lép mérete megnő, és a felületes nyirokcsomók is kitapinthatók.
A boncolás Gaucher-sejteket mutat ki a retikuloendoteliális rendszerben. Azonban ezek nem találhatók meg az agyban, és károsodásuk patogenezise továbbra sem tisztázott.
[